人類染色體異常之遺傳學分析與臨床應用

📝 歷屆考古題

• 114年 調查局三等申論題 第一題
  請描述導致這種異常型態的事件。（10 分）
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• 114年 調查局三等申論題 第二題
  這位患者是男性還是女性？（5 分）
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• 114年 調查局三等申論題 第null題
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• 113年 調查局三等申論題 第一題
  比較基因組雜交（comparative genomic hybridization）
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• 113年 調查局三等申論題 第一題
  第一對染色體缺少一條
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• 113年 調查局三等申論題 第二題
  基因組編輯（genome editing）
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• 113年 調查局三等申論題 第二題
  第一對染色體之某基因發生點突變（point mutation）。（20 分）
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• 113年 調查局三等申論題 第三題
  基因組印記（genomic imprinting）
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• 113年 調查局三等申論題 第四題
  次世代基因定序（next generation sequencing）
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• 113年 調查局三等申論題 第五題
  遺傳嵌合性（genetic chimerism）
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• 112年 調查局三等申論題 第二題
  二、唐氏症的人類染色體有何異常？如何使用原位雜交技術（in situ hybridization, ISH）做檢測？並請寫出或畫出關鍵步驟。（20 分）
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• 111年 調查局三等申論題 第二題
  二、請以染色體相互易位（reciprocal translocation）為例，畫圖並說明造成染色體構造異常的二種常見機制。（20 分）
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• 110年 調查局三等申論題 第題
  染色體彩塗（chromosome painting）
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• 110年 調查局三等申論題 第題
  單親源兩倍體（uniparental disomy）
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• 110年 調查局三等申論題 第題
  羅伯遜異位（Robertsonian translocation）
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• 110年 調查局三等申論題 第題
  基因放大（gene amplification）
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• 109年 調查局三等申論題 第四題
  細胞中的一對同源染色體為倒位異型合子（inversion heterozygote）如下圖所示，圖中實心圓為中節所在，A~L 和 a~l 代表染色體上的基因位置。當此細胞進行減數分裂時，若這對同源染色…
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• 109年 調查局三等申論題 第五題
  細胞進行有絲分裂時，姊妹染色分體（sister chromatids）從複製完成一直到中期（metaphase）都是緊密並排在一起。請詳細說明姊妹染色分體緊密並排的分子機制及其功用。（20分）
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• 108年 調查局三等申論題 第一題
  試說明染色體的型態及結構，並指出兩種常見因染色體數目或結構異常造成的疾病。（25 分）
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• 107年 調查局三等申論題 第三題
  三、若在人類 X 染色體上有一 K 基因，此基因共有 K1、K2 和 K3 三種等位基因。現有一名克氏症候群（Klinefelter syndrome）患者的基因型為 K2K3，其母親的基因型是 K1…
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• 105年 調查局三等申論題 第一題
  限性基因（sex-limited gene）
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• 105年 調查局三等申論題 第三題
  點突變（point mutation）
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• 105年 調查局三等申論題 第四題
  無義突變（nonsense mutation）
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• 105年 調查局三等申論題 第五題
  染色體核型分析（chromosome karyotyping）
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